[BVLNT] THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH)
HIỂU ĐÚNG – PHÁT HIỆN SỚM – CHỦ ĐỘNG PHÒNG NGỪA
🌿 Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền khá phổ biến, đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu kéo dài do cơ thể không tổng hợp được Hemoglobin (Hb) thành phần quan trọng giúp vận chuyển oxy trong máu. Khi Hb giảm, hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng khác.
👉 Điều quan trọng: Bệnh có yếu tố di truyền, nhưng nguy cơ có thể giảm đáng kể nếu tầm soát đúng thời điểm.
🔍 1. Thalassemia là gì?
Hemoglobin gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Khi gen của một trong hai chuỗi bị ảnh hưởng, cơ thể tạo ra Hb bất thường hoặc không đủ số lượng. Điều này dẫn đến:
– Hồng cầu nhỏ, nhược sắc
– Tán huyết
– Thiếu máu kéo dài
– Sắt tích tụ (ở bệnh nhân truyền máu nhiều lần)
Các dạng thường gặp:
Alpha Thalassemia – tổn thương gen alpha
Beta Thalassemia – tổn thương gen beta
⚠️ 2. Các mức độ biểu hiện
– Mức độ nhẹ:
Không có triệu chứng rõ, thường phát hiện tình cờ.
– Mức độ trung bình:
Thiếu máu rõ hơn ở trẻ sau 6 tuổi, trẻ dễ mệt, xanh xao.
– Mức độ nặng:
Xuất hiện sớm từ 5–6 tuổi: thiếu máu nặng, gan lách to, vàng da, chậm phát triển.
– Mức độ rất nặng (phù thai):
Xuất hiện ngay trong thai kỳ, nguy cơ thai lưu cao.
🇻🇳 3. Tình hình tại Việt Nam
+ 13% dân số mang gen Thalassemia
+ Hơn 13 triệu người đang mang gen hoặc mắc bệnh
+ Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ bị thể nặng và 800 trường hợp phù thai
+ Tỷ lệ mang gen cao hơn ở một số dân tộc thiểu số (22–40%).
🩺 4. Dấu hiệu nhận biết
Biểu hiện rõ rệt từ 3–24 tháng tuổi:
– Da nhợt, vàng
– Mệt, bú kém
– Chậm tăng cân
– Lách to
– Biến dạng xương mặt
– Nếu không được theo dõi đúng, bệnh có thể ảnh hưởng đến gan, tim, nội tiết.
👶 5. Vì sao cha mẹ khỏe mạnh nhưng con mắc bệnh?
Thalassemia là gen lặn. Người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn có thể truyền gen cho con.
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen:
– 25% sinh con bình thường
– 50% sinh con mang gen
– 25% sinh con mắc thể nặng
– 80% trẻ mắc bệnh sinh ra từ cặp vợ chồng không biết mình mang gen.
💰 6. Gánh nặng bệnh lý
Người mắc thể nặng cần:
– Truyền máu định kỳ
– Theo dõi và xử lý tình trạng dư sắt
– Chi phí theo dõi và chăm sóc lâu dài rất lớn, tạo nhiều áp lực cho gia đình.
🧪 7. Các xét nghiệm chẩn đoán
– Huyết đồ
– Phết máu ngoại vi
– Điện di Hemoglobin
– Xét nghiệm ADN (xác định đột biến gen – tiêu chuẩn vàng)
– Siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, đánh giá gan – lách
🛡 8. Biện pháp giúp giảm nguy cơ tan máu bẩm sinh
🔸 Khám và tư vấn tiền hôn nhân
Các cặp đôi nên kiểm tra xem có mang gen bệnh hay không để có kế hoạch phù hợp.
🔸 Chuẩn bị trước khi mang thai
Trao đổi với bác sĩ về tiền sử sức khỏe, yếu tố nguy cơ và các xét nghiệm cần thiết.
🔸 Theo dõi sắt trong cơ thể
Người mang gen có thể cần đánh giá Ferritin định kỳ để bác sĩ đưa ra hướng theo dõi phù hợp.
🔸 Sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu
Chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc sàng lọc thai kỳ giúp phát hiện bất thường từ sớm.
🔸 Tư vấn chuyên sâu khi cả hai đều mang gen
Phối hợp tư vấn từ huyết học – di truyền – sản khoa để có kế hoạch an toàn cho mẹ và bé.
⚙Trong IVF:
Các cặp đôi có thể chọn PGT-M (sàng lọc gen trước chuyển phôi) để chọn phôi không mang gen bệnh.
❤️ 9. Thông điệp bệnh viện Đa Khoa Lê Ngọc Tùng gửi đến
– Thalassemia không lây nhiễm
– Người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh
– Tầm soát sớm giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng
————————-
Liên hệ ngay đến Bệnh viện Đa Khoa Lê Ngọc Tùng để biết thêm thông tin chi tiết và hỗ trợ đặt hẹn khám bệnh:
☎ Tổng đài Bệnh viện: 02763 797999 – 1900 561 510
🌎 Đăng ký trực tuyến qua trang web: https://bvlengoctung.com/dat-lich-kham/
